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NGS

Next
Generation
Sequencing (NGS)

유전체 (Genome)

부모의 생물학적 특성이 자식에게 전달되는 것은 세포 속 유전체에 저장된 개인의 유전정보 때문입니다.
모든 생명체를 구성하고 생명현상을 조절하는 유전체를 분석하면 개인의 거의 모든 유전적 특성을
파악할 수 있습니다. 사람의 몸은 약 60조 개의 세포로 구성되어 있으며, 모든 세포의 핵 안에는 유전정보의
실타래인 46개(23쌍)의 염색체가 들어있습니다. 염색체를 구성하는 물질은 단백질과 그 단백질을 둘러싼
사다리 모양의 가늘고 긴 끈입니다. 그 끈이 바로 DNA라고 불리는 유전정보 전달의 핵심 물질입니다.

Next
Generation
Sequencing (NGS)

DNA의 염기서열에는 개인의 형질 및 질병과 관련된 유전적 정보가 저장되어 있으며 이를 분석하는 것은
생물학적 현상 및 질병의 발생 기전을 이해하고 진단 및 치료에 활용하는 데 중요합니다.
차세대 염기서열분석 (Next generation sequencing; NGS) 법은DNA 가닥을 각각 하나씩 분석하는 방식으로
기존의 직접 염기서열분석법에 비해 매우 빠르고 저렴하게 염기서열 분석이 가능하다는 장점을 가지고 있습니다.
NGS는 염기서열 데이터를 대량 생산해 생물정보학 알고리즘으로 분석하는 최신 기술로서,
정밀의료의 핵심 기술로 꼽히고 있으며 한 번의 검사로 여러 질병과 관련된 유전자의 돌연변이 유무를
검사·진단 등 맞춤치료를 구현하는 정밀의료 서비스를 가능하게 하는 기술입니다.

NGS기본
Illumina Sequencing by Synthesis

NGS platform

Platform 01

Discover the NextSeq 550-flexible
sequencing and array power | Illumina Video

Platform 02

NovaSeq 6000: Introduction

Platform 03

Ion S5 Sequencer The Workflow

Next Generation
Sequencing (NGS)

기술 활용

  • 면역글로불린 유전자 재조합
    (Immunoglobulin rearrangement)
  • 엑솜(Exome) 및 전장유전체
    (whole genome) 시퀀싱
  • 단일염기다형성(SNP) 검출
  • 혈액기반 종양 검사
    (Blood-based tumor diagnostics)
  • 비침습적 산전검사
    (Noninvasive prenatal testing, NIPT)
  • 인간백혈구항원
    (Human leukocyte antigen, HLA)
  • 면역글로불린 유전자 재조합
    (Immunoglobulin rearrangement)
  • RNA 시퀀싱
    (RNA-sequencing, RNA-Seq)
  • DNA 메틸화 (methylation)
  • Chromatin immunoprecipitation
    (ChIP) 시퀀싱
  • 단일세포 시퀀싱(Single cell sequencing)
  • 미생물 분야에서 NGS 활용
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