GENOLIFECARE

Polymerase
Chain
Reaction (PCR)

SNP란?

DNA 염기서열에서 1000개의 염기서열마다 하나의 염기서열 (A, T, G, C)이 차이를 보이는
유전적 변화 또는 변이를 단일염기다형성 (Single Nucleotide polymorphism, SNP)이라고 합니다.
이러한 SNP가 사람들의 유전적 다양성을 만들어 냅니다. 즉 어떠한 DNA 염기서열에서 T (Thymine)를
가지고 있는 반면 어떤 사람은 G (Guanine)을 가질 수 있습니다. 그리고 이러한 미세한 변화로 인해
유전자의 기능이 달라지면서 phenotype을 변화 시켜 서로 다른 생김새 및 모양을 가진 사람이 되고,
질병에 대한 감수성 차이까지 만들어낼 수 있습니다. 인구집단에서 1%이상의 빈도로 변이가 발생한 염기서열
위치를 SNP라고 하며, 만약에 대립유전자형이 5%이상 빈도로 존재한다면 Common polymorphism이라고
하며, 1~5% 인 경우에는 rare polymorphism이라고 합니다.

SNP Genotyping?

Genotyping을 진행하여 염기서열을 조사함으로써 각 개체의 염기서열 차이를 규명하는 것을 말합니다.
개인간에 존재하는 0.1%의 유전적 차이에 의해 서로 다른 모습과 같은 외형적 모습, 유전질병 등을
나타내게 되는데, 각 개인에서 나타나는 독특한 유전적 변이들을 밝혀내는 것을 SNP Genotyping이라 하며,
이러한 SNP genotyping을 함으로써 SNP가 개인의 유전적 특성에 의한 예방, 진단, 치료에 중요한 영향을
줄 수 있습니다.