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Microarray

Microarray란?

DNA chip, Biochip, gene-array 등 다양한 용어로 불리는 Microarray는 눈에 보이지 않는
미세한 탐침 (Probe)를 칩에 배열시킨 뒤 DNA, RNA, 단백질 등의 반응을 통해 유전자의
발현패턴을 측정하고 변이 여부 등을 확인하는 기술입니다. Microarray 분석은 탐침(Probe) 고밀도로
집적하여 작은 칩 형태로 제작할 수 있는 기술과 실험수행 및 결과로부터 유의미한 유전학적 정보들을
정확하게 선별해낼 수 있는 능력이 필수적입니다.

생물학적 환경에 따라 발현 정도가 달라지는 특징을 가진 유전체를 분석하는 방법입니다.
다양한 목적으로 제작된 Microarray를 활용하여 유용한 유전체 정보를 해석하는 서비스를 제공할 수 있습니다.

Cytogenetic
Microarray
Analysis (CMA)

염색체 마이크로어레이 검사는 유전체 전체를 분석하여 염색체의 복제수 변이(copy number variant, CNV)를
확인합니다. 일부 유전 질환은 특징적인 임상증상을 바탕으로 FISH검사, 염색체 검사로 시행하여 진단할 수 있으나,
다수의 유전 질환들은 비특이적인 임상 증상이 많고 임상적으로 중요한 미세한 유전 변이가 염색체의
어떠한 부위에서도 일어 날 수 있으므로 유전체 전체를 대상으로 확인하는 것이 진단 검출률을 높일 수 있습니다.
염색체 마이크로어레이 검사는 고해상도를 통해 염색체 검사에 비해 미세한 염색체 이상을 검출 할 수 있습니다.
즉, 400kb 이상의 결실 및 중복 영역을 보고대상으로 하며, 400kb 이하라도 임상적 중요성이 잘 알려진 영역일 경우
보고 될 수 있습니다. 따라서 ACMG (미국의학유전학회, 2010)에서는 기존의 염색체 분석 검사를 대체하는
일차 검사로 진료지침을 제시하기도 하였습니다.

Microarray 기본
Microarray Lab을 소개합니다.

Cytogenetic Microarray
Analysis (CMA)
Clinical Diagnosis of DD with CMA

Cytogenetic Microarray
Analysis (CMA)

기술 활용

  • 산전 염색체 마이크로어레이 검사
  • Cytogenetic Microarray Analysis  (CMA) 적용
    • 산전태아 초음파에서 주요 기형이 있으면서 태아 염색체 검사의 고식적 핵형 분석결과가 다음과 같을 경우
      1. 정상 염색체
      2. 균형 재배열 염색체
      3. 기타 현미경소견 상으로 비정상 염색체로 추정되나 명확한 진단을 내리기 어려운 경우
    • 태아에게 표적 염색체 (marker chromosome)가 있는 경우
    • 부모가 염색체 균형 재배열 보인자인 경우
    • 사산이나 유산의 경우, 배아 또는 배아의 고식적 핵형분석을 할 수 없는 경우
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